A l’occasion de la journée internationale des maladies rares de ce 29 février, le personnel du GHDC sera en noir et blanc la veille, et le 29 un portail informatique dédié aux malades et à leurs médecins sera inauguré.
Les maladies rares se sont 700 000 belges concernés, 6 000 à 8 000 maladies identifiées dont 80% d’origine génétique.
Maladies rares, maladies graves
Une maladie rare est une infection qui affecte moins d’une personne sur 2 000. On en dénombre environ 8 000 à ce jour et ce nombre s’étend chaque jour davantage en fonction de nouvelles découvertes scientifiques. La plupart de celles-ci sont d’origine génétique. Il s’agit de maladies graves, souvent chroniques, invalidantes pour la plupart et pouvant même engager le pronostic vital. La prise en charge de ces pathologies est particulièrement complexe du diagnostic (souvent très long à poser) jusqu’au suivi qui doit se faire dans le long terme. Il nécessite des équipes particulièrement formées avec des compétences spécifiques et du matériel adapté. Il est également indispensable de disposer de techniques d'analyse génétique les plus pointues.
Initiative Wallonne pour améliorer la situation du groupe des patients sans diagnostic
Dans la plupart des cas, le patient doit surtout attendre. Le diagnostic est long à poser, la maladie n’est pas encore diagnostiquée ou le test n'est pas disponible. Une des missions du plan Belge des maladies rares est donc d'accompagner les personnes sans diagnostic dans leur parcours médical.
Le Grand Hôpital de Charleroi (GHdC) et l’Institut de Pathologie et de Génétique (IPG) qui collaborent depuis des années, ont acquis une expertise unique dans la région dans ce domaine. L’obtention d’un agrément « fonction maladies rares », fin 2019, a permis aux deux institutions de formaliser et structurer cette collaboration avec la création d’un groupe de cliniciens experts, repris sous le nom de WORDS (Wallonian Organisation for Rare DiseaseS).
Mettre un mot sur vos maux
Cette cellule s’adresse aux médecins traitants, aux familles ou patients présentant des syndromes sans nom ou des maladies génétiques non diagnostiquées.
La demande de diagnostic pourra être introduite via le tout nouveau portail informatique inauguré ce 29/02 (www.ghdc.be/maladies-rares), à l’occasion de la journée internationale des maladies rares.
Notre équipe d’experts se réunira chaque mois pour discuter des différents dossiers spécifiquement. Une consultation en présence de différents spécialistes pourra être nécessaire afin de progresser dans la démarche diagnostique. En cas de maladie rare diagnostiquée, le patient sera soit pris en charge par nos équipes si elles sont spécialisées dans cette maladie en particulier, soit envoyée vers un centre de référence partenaire.
Tous en noir et blanc pour soutenir les malades
Le zèbre est le symbole des maladies rares et orphelines. Ce vendredi 28 février 2020, veille de la journée internationale des maladies rares, le personnel du Grand Hôpital de Charleroi ainsi que celui de l’IPG est invité à venir travailler en blanc et noir pour marquer son soutien aux personnes souffrant de maladies rares.
